羊膜穿刺
‧检验方式：经超音波辅助，将针穿入羊水腔抽取羊水
‧检验目的：经唐氏症筛检后发现风险值高于1／270便会进一步安排羊膜穿刺，以确认胎儿染色体可能的异常。羊膜穿刺是藉由超音波的导引，将一根细长的针穿过孕妇的肚皮，进入羊水腔抽取约20c.c。的羊水即可完成，约2～3周后可获得检验报告。羊膜穿刺的检查范围仅限于染色体数目的异常，即使染色体检查结果没有问题，也不能保证胎儿百分之百没问题，其它基因或结构异常是无法透过羊膜穿刺检查得知。
羊膜穿刺的建议检查族群为34岁以上孕妇或唐氏症筛检风险值大于1／270，若合于上述对象，则可获得2,000元的检查补助，而本项检查项目约为8,000元。
一般进行的羊膜穿刺术主要为侦测胎儿染色体数目及是否有大片段的构造异常，往往无法侦测到染色体的微小片段缺失，而“芯片式全基因体定量分析技术(以下简称基因芯片检测)”则可突破羊膜穿刺检验的限制，高达2500多组的探针，可涵盖人体23对染色体，精细检测出两百多种微缺失的疾病，能精确观察每一对染色体上的微小缺失。
若是孕妇对于胎儿的健康仍有所疑虑者，建议可自费进行此项检查，让宝宝的健康多一层防护。
