名医咨询室：目前较可行的产前遗传诊断(二)
羊膜腔穿刺检查：
怀孕中期做羊膜腔穿刺检查，可以诊断出胎儿染色体异常、基因突变及先天生化代谢异常胎儿，在妊娠15-18周之间施行，安全性相对提高，发生自发性流产及早产的概率不到5‰，普遍为大部分孕妇所接受。绒毛膜取样检查：
在妊娠10-12周之间施行，早期绒毛膜取样检查，可以诊断出高发生率的基因异常疾病，如海洋性贫血、肌肉萎缩症等，其检查的风险比羊膜腔穿刺稍高，流产发生率约3%，而胎儿肢体残缺的后遗症原因还未明，需要在手术前的遗传咨询告知孕妇及其配偶。
名医咨询室：目前较可行的产前遗传诊断(三)
胎儿脐带采血术：
为了迅速诊断胎儿是否合并有染色体基因及其它遗传性疾病，采取少量脐带血来确定胎儿是否异常，是一项较为侵犯性的检查，在有经验的医师操作下，危险性相对降低。合并胎儿折损的概率，约为2.5%。
孕妇血中胎儿细胞的检验：
是未来可行的一项非侵犯性的胎儿遗传检查，可以诊断先天染色体异常、基因变异等遗传疾病，不过准确性还待评估，不若羊膜腔穿刺检查及绒毛膜检查的结果较为肯定。
于是，按照医生的建议，我老老实实地将该做的检查做了个遍。
在羊膜穿刺检查后的一个多星期，我接到曾医师的助理幼妃打来的电话。也许是担忧了几十年吧，当她告诉我：“检查结果，宝宝的一对染色体有些异常。”说真的，我反而能坦然以对。幼妃仔细解释：“这不代表什么，只要父母验血，确定这对染色体，遗传自父母亲的任何一方，就表示不是突变。”语调是极尽轻松，大概怕我听了晕过去吧！我只好以更轻松的口吻回报她，证明自己是个EQ极高、沉着冷静、能够理智面对问题的准妈妈。
