名医咨询室：目前较可行的产前遗传诊断(一)
B超检查：产前B超检查可以诊断出胎儿各种可能的先天畸形，如先天性心脏病、神经管缺陷，其检查的风险微乎其微，是相当安全的诊断方法。
核磁共振检查：
可以配合超音波检查，进一步了解及诊断胎儿的先天异常，在妊娠18周以后施行，对于胎儿的影响很小。
怀孕消息曝光后，在一场年终募款活动的场合，遇到一个热心的观众。他问我：“打算做羊膜穿刺吗？” 我说：“我算是高龄产妇了，应该会吧！”他说，诚心建议我别做，因为，“冥冥之中，上帝自有安排”。之前他一个朋友做了检查，结果正常，没想到生出的孩子，正是个“唐宝宝”。而他太太怀孕时，医生检查结果是异常，但他们夫妻俩决定敞开胸怀，接受上帝的旨意，结果在不断祷告下，上帝给了他们一个健康的孩子。
我佩服这对夫妻坚定的信仰，但我还是决定，在把自己交给上帝之前，先交给医生吧！所有能防患于未然的检查，通通让我一次做个够！
于是关于孕检，我向我的医生做了一次全方位的咨询。
一般说来，产前孕检应在怀孕十周左右开始，但医生建议，最好在月经没来后两周即到医院就诊，以确定是否怀孕。这样的目的，除了证实怀孕；有助于用药谨慎；尽量辟免有些医疗检查，如X光检查等维持规律的饮食及生活起居等之外；另一方面，还可透过超声波检查，确定胚胎确实着床于子宫腔内，并了解胚胎的发育情形。
怀孕十周左右，开始做一些血液与尿液检验，这主要是对准妈妈的基本身体状况做一个初步的了解，如有无糖尿病、肾脏病、或地中海型贫血等。若准妈妈有地中海型贫血，应尽快为准爸爸验血，以确定他是否也有地中海型贫血。若父母皆有，则日后出生的宝宝有四分之一的机会可能会有严重的地中海型贫血，在整个怀孕过程中应给于特别注意。检查中也要注意是否怀有双胞胎甚至连体婴的可能？此时作超声波检查，基本可以分辨出来。
到了怀孕16周左右，对于高龄产妇，医生会建议作羊膜穿刺了，这能及早发现胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常情况。医生说，到目前为止，这是诊断胎儿有无唐氏综合征等染色体异常最准确的方法。但是这个检查并不鼓励每位孕妇都作，因为羊膜穿刺检查是一种侵入性检查，流产率约为1%。
怀孕20周左右，是健保规定的第三次产前检查。可进行一次超声波检查，以确定有无畸胎或胎盘方面问题，甚至胎儿有无兔唇亦可检查出来。
