“你的宝宝多重了，能抬头了吗?”“我孩子刚上幼儿园，经常吃不好，怎么办?”……这样的问题困扰着不少年轻妈妈和等待宝宝到来的准妈妈们。为了宝宝的健康，每一对夫妻早早就开始做准备，从怀孕到养育过程中的每一天。产前检查、疾病筛查……一个也不能少。
现在，做婚前检查的人少了，产前检查的重要性变得不言而喻。大部分孩子的先天性疾病在母亲怀孕时就可发现。从事多年产前检查的穆世刚主任医师告诉记者，引起胎儿畸形的因素很多，如遗传性高危因素的孕妇、35岁以上孕妇、家族史或以前分娩过畸形儿者、夫妇本身有先天性缺陷者、夫妇患有糖尿病者、孕期尤其是孕早期接触化学因素如农药、酒精中毒或服用了避孕药、抗癫痫药以及母体感染等，这些都可能引发孩子先天性疾病。而筛查是孕妇在做产前诊断前必须进行的一项实验，通过产前筛查技术，及早筛出高危人群，预防出生缺陷。
产前检查：妊娠第11~14周、18~24周、30~34周、38~40周到医院进行不同项目的检查。
筛查主要项目：唐氏综合征、神经管缺陷(最好在15~19周)。
■新生儿：疾病筛查早发现
一家医院遗传诊断室负责人反映，科室每个月都会接诊几例新生缺陷儿，其中以先天愚型较多。在出生缺陷的病因中，遗传因素约占25%，环境因素约占10%。为了及早发现孩子的疾病，对新生儿进行疾病筛查就显得很有必要了。
新生儿筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使他们在临床征状尚未表现之前或表现轻微但其生化、激素等变化已比较明显时得以早期诊断。从而可以早期进行治疗，避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可逆性损害所致的死亡或生长及智能发育的落后。
目前我省新生儿疾病筛查的病种包括甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的新生儿筛查应于出生喂奶后48~72小时采血，否则无蛋白质负荷，血中苯丙氨酸不会升高，易造成假阴性;先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查时主要测定血中促甲状腺激素(TSH)，筛查血，如发现过晚则可能造成智力低下。刚出生时症状不明显，数月后逐渐出现症状，及时、早期进行治疗，除极个别难治型外，大部分患儿的体格、智力发育会达到基本正常。
筛查重要项目：甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。
