绒毛活检是妊娠早期采取胚胎绒毛作产前诊断的方法，绒毛来源于胚胎组织的一部分，是胎儿的附属物，能反映胎儿的遗传特征。20世纪60年代末开始探索经子宫颈采取绒毛标本，并于70年代得到发展。目前，此项技术已被广泛地应用于妊娠早期的产前诊断。
(一)适应证
绒毛内层为细胞滋养细胞，其有丝分裂活动很旺盛；制出的绒毛染色体核型即是胎儿的染色体核型。可以诊断胎儿是否有染色体异常；也可以测定胎儿性别，以早期发现伴性遗传病。绒毛细胞取出后经短期细胞培养即可镜检，甚至可以直接涂片、染色后在光镜下查染色体。
绒毛含有丰富的酶，可用生化方法在绒毛中早期发现遗传性代谢病。
随着分子生物学技术的发展，现在已经可以在DNA水平通过绒毛活检发现胎儿有无基因异常及某些宫内感染性疾病。
