温州惊现四条染色体复杂易位核型
目前,绝大多数已发现的异常核型都是两条染色体互相易位。但今年温州医学院附属一院发现的一例世界首报核型,是四条染色体复杂易位的染色体核型。
今年4月,温州市区一位十八岁的女患者,因为闭经,到温州医学院附属第一医院就诊。b超显示,患者的子宫及双侧卵巢发育不良。医生建议她做染色体检查。
在实验室里,医生发现这位女患者存在4条染色体复杂易位核型。因为这4条易位染色体没丢失或重复基因,她才活了下来。
“4条染色体复杂易位患者,这是首次发现,是十分罕见的人类异常核型。”临检中心一位医生说,这一新发现对寻找致病基因、基因的功能和人类畸形发生学的研究有很大意义,并能从遗传学的角度,揭示这名女性患者性腺发育不良、生殖器发育幼稚及闭经的原因,丰富了中国遗传学信息库的内容。