染色体疾病有100多种
人类基因组计划的研究确认：人类46条染色体上约有35000个基因。人类一切遗传性状，如肤色、血型、高矮以及除了意外伤害致死的几乎人类的全部疾病，都跟遗传相关，但迄今为止仅确定了少数基因的功能。
余美义讲，染色体是遗传物质dna的载体，染色体异常可导致许多基因变化，且都能不同程度地影响遗传物质的稳定性和机体的正常生长发育，导致患者智力发育不全、骨骼、内脏等畸形，并以其特有方式一代代遗传下去，是一种严重危害人类健康的疾病。
她介绍，虽然在100多种染色体疾病中，大多染色体异常携带者的症状表现是不孕不育，但也有极少数是父母聪明，染色体也正常，但生出来的孩子是“先天愚型儿”。
世界首报人类染色体异常核型的发现，对研究特定染色体上相关基因的功能和致畸效应，具有重要科研价值。
阿莲、阿勇们的孩子8/9会生染色体病
卢主任介绍，阿莲和阿勇属于典型的染色体平衡易位核型携带者。此类染色体异常核型携带者婚后生下的孩子，8/9会生染色体病，或致死胎流产，或致胎儿畸形，仅有1/18的可能会生出染色体核型正常的婴儿，另外1/18会有跟父辈相同的染色体异常核型，成为新一代异常核型携带者。
婴儿手脚长了蹼
卢宝庭还说，1990年9月，他第一次发现的染色体异常核型携带者是一个叫王珍（化名）的女性，家住湖州南浔区新溪乡。
26岁的王珍第一胎怀孕5个月就流产，等到第二胎怀孕39周时，因宫内发育迟缓，到湖州市妇幼保健院治疗。经血液染色体检查发现，王珍是染色体异常核型携带者，其体内细胞的3号、6号染色体易位。
几天后，王珍产下一婴儿：该婴儿腋下的皮肤就像松树皮一样大块松懈，双手双脚都有像鸭子一样的蹼，左臀凸出。畸形婴儿出生10天后死亡。
卢宝庭解释，这是因为王珍的异常染色体遗传给婴儿后，婴儿染色体发生不平衡重组，大量基因重复或丢失，导致新生儿死亡。
