遗传性疾病
遗传性疾病种类多且复杂，虽然以现代的医学科技，已能将染色体上的基因输入芯片中，再利用一滴血做侦测比对，挑出容易产生突变的基因，即使如此，仍然无法侦测到所有的项目，不过，至少事前知道，医师能给予适当的建议与谘商，并提供后续的协助。他建议，有习惯性流产迹象的妇女，或者家族中曾有一个以上的先天性发展迟缓或智能障碍的病史，务必要做染色体的检查。
1、地中海性贫血
遗传性疾病的检测，通常会将重点放在隐性遗传的部分，也就是所谓罕见疾病，由于地中海型贫血属于基因的隐性遗传血液疾病，是一种常见于的单基因遗传性贫血症，带原者大多没有症状，但若遗传至胎儿，则可能出现胎儿水肿、死亡，或者出生后须长期输血或骨髓移植，否则也易夭折。
2、脊髓性肌肉萎缩症
脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atophy, 简称SMA)也是常见于单基因异常的隐性遗传疾病之一，虽对智力不会有影响，但因脊髓的前脚运动神经原会渐进性退化，造成宝宝肌肉逐渐软弱无力、甚至萎缩。倘若夫妻双方经基因诊断确定为带因者，胎儿会有1/4的机率成为该病重症患者，也因此，建议在产前就该先行诊断。
怀孕能力检查
卫生局有关婚后孕前生育健康检查的结果发现，男性精虫过少或活动力不足者，竟然高达两成六，较前年提高约一成，压力与长期不当的生活习惯，已经让社会上出现愈来愈多的不孕夫妇，因此建议孕前检查的项目，同时也须包括怀孕能力的检测，才能达到真正优生保健的立意。
适婚年龄愈往后，怀孕生育年龄也会出现两极化，不是过早受孕，就是成为高龄产妇，也因此，很多人在准备要怀孕时，才发现造成不孕的因素陆续出现，例如排卵问题、子宫问题等。
因此，想要生个优生宝宝，当然必须从能否受孕开始检查起，怀孕能力的检查项目应该包括卵巢功能、输卵管检测、男性精虫检测、妇科超音波等。
婚后孕前检查何时做?
最理想的生育年龄，女性最好为25～30岁左右，一旦过了35岁，生理机能就会明显降低、染色体异常与生出畸形儿的机率也会逐渐提高，最好在想要怀孕的半年前就先做孕前检查，同时也开始改变生活习惯及自身的营养状况，让生理状况维持在最佳的状况再受孕。
