母血唐氏症筛检
检验方式：抽血
检验目的：日后每次的产检除了例行产检项目外，也会依着怀孕过程有特殊的检查项目。
第16周时，会进行母血唐氏症筛检，母血唐氏症筛检是透过抽血来检验甲型胎儿蛋白和绒毛膜性线激素，并经由计算机计算怀有唐氏儿的机率，若是超过1／270，同样孕妇被安排羊膜穿刺，而母血唐氏症的筛检率约为6成。另外有四指标的中期唐氏症筛检，准确率约80%。
周翰生医师表示，不论是在12周进行的初期唐氏症筛检或是在16周进行的母血唐氏症检验，只要经计算机计算出怀有唐氏儿的风险值高过1／270，都会建议在16～18周左右进行羊膜穿刺，以进一步确认是否怀有唐氏儿。至于上述检查费用，大约在1000～2000元之间。
羊膜穿刺
检验方式：经超音波辅助，将针穿入羊水腔抽取羊水
检验目的：经唐氏症筛检后发现风险值高于1／270便会进一步安排羊膜穿刺，以确认胎儿染色体可能的异常。羊膜穿刺是藉由超音波的导引，将一根细长的针穿过孕妇的肚皮，进入羊水腔抽取约20c。c。的羊水即可完成，约2～3周后可获得检验报告。羊膜穿刺的检查范围仅限于染色体数目的异常，即使染色体检查结果没有问题，也不能保证胎儿百分之百没问题，其它基因或结构异常是无法透过羊膜穿刺检查得知。
羊膜穿刺的建议检查族群为34岁以上孕妇或唐氏症筛检风险值大于1／270，若合于上述对象，则可获得2，000元的检查补助，而本项检查项目约为8，000元。
一般进行的羊膜穿刺术主要为侦测胎儿染色体数目及是否有大片段的构造异常，往往无法侦测到染色体的微小片段缺失，而“芯片式全基因体定量分析技术（以下简称基因芯片检测）”则可突破羊膜穿刺检验的限制，高达2500多组的探针，可涵盖人体23对染色体，精细检测出两百多种微缺失的疾病，能精确观察每一对染色体上的微小缺失。
若是孕妇对于胎儿的健康仍有所疑虑者，建议可自费进行此项检查，让宝宝的健康多一层防护。
