核心提示：尽管每一对夫妇都有可能生出唐氏患儿，但目前筛查率却始终不高，上海市孕妇进行唐氏综合征筛查的覆盖率不到25%，每年上海仍有200~300名患儿出生。
唐氏综合征又称先天愚型，是造成智力低下的最常见遗传疾病，目前我国有超过100万人遗传了唐氏综合征，其中仅上海就有2万以上。以每个患者80万元人民币计算，上海地区每年新增社会负担2亿元。因此，早期筛查意味着早期发现并实现早期干预，可以避免给家庭和社会带来沉重负担。
目前，欧洲有65%~70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，其中早期筛查占到六成以上，但唐氏筛查并未在中国普及，而且准妈妈们对唐氏综合征筛查也存在认知误区：
误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全。
过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查及抽取3ml静脉血两步即可，不会对胎儿造成损伤。
误区二：准确率不高，做与不做都一样。
从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%~70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。
误区三：只能在怀孕15~20周才能做唐氏筛查。
由于该遗传性疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予临床及家庭更多的时间来处理筛查结果，降低对孕妇可能造成的损伤。
