孕前预防需要重视“中国”先天残疾儿童每年约30万。出生缺陷，几乎是每一个准父母的梦魇。然而，对于什么是出生缺陷?病因是什么?孕期怎么预防?怎么能早期发现?准妈妈、准爸爸们却了解得很少很少。在出生缺陷发生例数逐年上升的同时，人们知晓孕前保健科学知识的程度还不高。
根据国家公布的数据，我国是出生缺陷和残疾高发国家。每年约有20万-30万可见的先天畸形儿出生，加上出生后才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%，且有增长的趋势。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。同时，出生缺陷导致的死亡和残疾，也给家庭带来了沉重的心理负担和无法衡量的精神痛苦。如此现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。因此，做好出生缺陷预防，有必要让正在备孕以及怀孕的家庭了解出生缺陷知识，让每个家庭得到指导，做到早期预防，早期诊断，早期干预，以降低其发生率。
问：什么是出生缺陷?
答：出生缺陷也叫先天异常，简单地说就是婴儿在出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。比如大家比较熟悉的先天愚型、兔唇、腭裂或者极少见的矮妖精貌综合征、猫叫综合征，还有孕期禁用的反应停引起胎儿四肢短缺的“海豹胎”都属于出生缺陷的范畴。
问：引起出生缺陷的原因有哪些?
答：出生缺陷的病因分为遗传和环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常，还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形;塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小;过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形;链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病是基因环境相互作用引起的。
