我国是世界上新生儿发生缺陷率最高的国家之一，每30秒降生1名残疾婴儿，而且逐年呈上升趋势。据专家估计，我国每年约有30万肉眼可见的先天畸形儿出生。
据专家估计，每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，中国先天残疾儿童总数高达80-120万，给家庭和社会带来沉重的负担。“出生缺陷已成为一个严重的公共卫生问题和社会问题。”
近几十年来，随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率逐渐下降，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加。美国2006年发布的 “全球出生缺陷报告”中显示 :全世界每年出生缺陷儿超过 800万，90%发生在中低收入国家，每年至少有 330万 5岁以下儿童死于出生缺陷，约 320万存活缺陷儿终生残疾。
什么是出生缺陷
出生缺陷( Birth defects)，也叫先天异常 ( Congenital anomalies)，是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。目前已确定的出生缺陷共有 7 000余种。
我国是世界上人口出生缺陷率高发国家之一，全国出生缺陷总发生率约为11‰～ 14‰，且呈逐年上升趋势。2007年全国前 5位的出生缺陷疾病依次为先天性心脏病、多指 (趾)、总唇裂、神经管缺陷和先天性脑积水，发生率分别为 25. 1/万、16. 3/万、13. 1/万、7. 2/万和 6. 8/万。出生缺陷给国家、社会、家庭造成的痛苦、疾病负担以及经济损失是无法估量的。据统计，我国目前的出生缺陷死亡率为 30%，残疾率为 40%，只有 30%可以治愈或纠正，如果对所有存活的出生缺陷和残疾提供治疗、康复和福利，全国每年要投入 300亿元人民币。
