基因诊断是确诊重型地贫的金标准，但地贫是异质性较强的遗传病。“目前全世界累计报道该病的基因突变位点已经达到100种，仅中国人中就已经发现了34种类。”
广东每9个人就有一人是地贫基因携带者，其中携带α型地贫基因的约为6%，余下的约3%则绝大部分携带的是β型地贫基因，但少数人同时携带有两种类型的地贫基因。
根据患者基因缺陷的个数不同，α型地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型，而β型地贫也可类似地分为轻型、中间型和重型，病情严重程度逐次递推。其中，患有静止型、轻型α型地贫或者轻型β型地贫几乎没有症状，因而不需要治疗。
中间型又叫做血红蛋白H病，病人血红蛋白常维持在60~90g/L。方建培说，中间型只在少数情况下会进展为重症，例如怀孕时、脾脏增大、身体受感染时。中间型患者一般情况下不需要输血，但在贫血加重时，仍需输血治疗。同时，中间型患者对铁质的吸收较正常人高，随着年龄而增加，部分患者也需要除铁治疗。
