先天性聋哑是由于遗传因素（如父母近亲婚配），胚胎期母体患急性传染病或耳毒性药物中毒等原因影响胎儿内耳听觉器官的发育不全，使出生后小儿听力损害因为耳聋，妨碍对语言的摹仿、学习而成为聋哑。 听力正常的婴儿一般在4-11月呀呀学语，这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境，在语言发育最关键的2-3岁内不能进行正常的语言学习，最终重者导致聋哑，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。所以，凡婴儿到了12-18个月左右仍不会说话时，要注意先天性聋哑的可能性。聋哑患儿哭、笑声正常，有的也可听到敲锣、雷鸣或爆竹声。确诊首先应了解病史，患儿父母、祖父母是否为近亲结婚或聋哑配偶，以及母亲怀孕史、患者出生史和家族史。患者鼓膜多正常，听力检查。对年幼小儿可在其背后用拍手、摇铃等作突发声音测验，如能听到声音，就会表现有眨眼、啼哭或转动头部等惊动反应。对较大的儿童，除可用背后呼其名、击掌等方法外，并可作语言、闹钟、秒表、音叉、电测听计等测试。
正常新生儿听力障碍发生率为0.1-0.3%，其中中重度以上者0.05％。卫生部“新生儿疾病筛查工作管理办法”中就包括新生儿听力筛查。新生儿听力筛查采用耳声发射法（TEOAE）和听觉诱发电位（ABR），对所有新生儿在出生后1-3天内进行听力初步筛查（测试环境要相对安静，噪音不超过40分贝），若未通过则在出生42天内进行复筛，若仍未通过则应到相关诊断中心或耳鼻咽喉科采用听觉诱发电位（ABR）等技术进行确诊。若患者最终确诊为先天性听力下降，应在出生后3-6个月内采取医学干预措施。有证据表明，出生3个月内进行治疗干预，要优于6个月内治疗，在早期诊断-干预和较晚期诊断-干预之间的总体语言能力平均相差大约20%，早诊断和干预的患儿，言语能力可达正常的80%。对听力有障碍的新生儿，宜采用配戴助听器、语言训练等早期干预治疗，对完全听力丧失的婴儿应选择耳蜗移植手术。聋哑儿童宜及早上聋哑学校进行专门教育，包括听觉语言的训练。
附1：脑干听觉诱发电位：测试无痛苦，也可在睡眠状态下进行。在较强声刺激（60-70dB）下可从颅顶记录到7个波形，主要为Ⅰ-Ⅴ波，分别由听神经(发出波Ⅰ)、耳蜗核(发出波Ⅱ)、上橄榄核(发出波Ⅲ)、外侧丘系( 发出波Ⅳ)、下丘核(发出波Ⅴ)产生。听觉脑干诱发电位检查的基本结果分析：①各波的潜伏期：Ⅰ波的潜伏期约2ms，其余每波均相隔1ms。②波间潜伏期（中枢传导时间），各波间时程用不同刺激强度仍较稳定，以Ⅰ-Ⅴ波的测量最常用，一般为4ms。可作为中枢性病变诊断的可靠指标。③两耳间波Ⅴ潜伏期比较，一般差别不超过0.2ms。④波Ⅴ反应阈可作为客观听阈测定，成人波Ⅴ反应阈一般高于行为测听阈10-20dB，婴幼儿反应阈比成人高，对早期发现耳聋有较大价值，适用于不合作的新生儿。
附2：耳聋分类：器质性与功能性耳聋。前者与正常人的短声主观听阈比脑干反应阈（V波反应阈）值低，后者相反。器质性耳聋又分为传导性、神经性（可由蜗性病变与蜗神经病变引起）及混合性耳聋。
附3：耳聋分级（世界卫生组织WHO标准）：正常＜25dB，轻度耳聋26-40dB，中度耳聋41-55dB，中重度耳聋56-70dB，重度耳聋度耳聋71-90dB，极重度耳聋＞91dB。
