一、病因学
目前已将胸廓出口综合征归因于如下病变：颈肋、异常的第1胸肋、前斜角肌肥厚、中斜角肌止点异常、Sibson筋膜束、肋锁关节异常和臂外展过度等。虽然已知一些患者存在有这些病变，但其却没有任何症状。因而，对各种病变的具体情况仍有疑问。一些结构异常可影响臂丛的不同部位，并可产生非典型性臂丛下干神经功能障碍。详细的体格检查和诊断试验可表明存在这种非典型性神经功能障碍的可能。然而，亦有一些确切证实的变异型胸廓出口综合征，并且患者的主诉情况和检查结果与解剖变异相一致。
1个典型的例子就是侵害臂丛下干的颈肋，其可导致手和前臂肌肉萎缩和肌力减退、前臂尺侧疼痛、臂和前臂尺侧感觉异常。手术治疗这种先天性畸形常常可使患者的症状获得缓解。一些病例是与正常结构的位置异常有关，而另一些病例则可能是由异常的肋骨、软骨或异常的肌肉附着点所致。Sunderland已描述了这种病变的解剖学变异及其是如何导致相关结构压迫的。遗憾的是，许多研究人员对用来缓解非特异性肩部、颈部、臂部和手部痛的各种手术的治疗效果做出了不确定的断言。有人怀疑许多所谓的综合征是否真正存在。与前几代的临床医师相比较，目前的临床医师似乎极少发现各种胸廓出口综合征患者。
二、症状和体征
常见的胸廓出口综合征累及锁骨下血管和臂丛下干（C8和T1），可发现不同程度的血管和/或神经功能障碍，并伴有局部锁骨上疼痛。牵拉臂丛的各种活动（包括提重物、从事需要将双臂举过头顶的工作或做臂的反复运动）常常可使患者的疼痛和感觉改变加重。疼痛通常表现为脊神经根痛，提示C8和T1脊神经根受累。一些患者报告为臂内深部酸痛，并且定位不清。天气寒冷常常可加重患者的症状。在出现各种其他神经系统症状或体征之前，患者的疼痛主诉可持续存在数月或数年。
手内在肌运动功能障碍最为常见。可见血管舒缩运动的改变，并且这种改变不一定与血管功能障碍的体征有关，从而使许多人认为这种现象是由伴行于锁骨下动脉的交感神经纤维引起的。
三、诊断
视诊和触诊通常可发现锁骨上窝饱满。触诊神经结构可见压痛。在伸、外展或牵拉上肢时，可出现桡动脉搏动消失（Adson试验和Allen试验），但这也常见于无症状的人群，并且不能由此做出可靠的诊断或进行成功的治疗。颈部X-线照片检查可显示颈肋或异常的第1胸肋，CT扫描或MRI扫描检查有助于描绘软组织结构异常。鉴别诊断必须包括伴有脊神经根压迫的颈椎关节强硬、肌筋膜痛综合征、臂丛肿瘤以及可导致慢性颈部痛的其他病因。
四、治疗
在被认为患有胸廓出口综合征的患者，需要进行保守治疗。如果存在有明显的血管受累或严重的神经功能损害，则有理由考虑实施减压手术，但手术治疗仅适用于一小部分患者。必须根据手术中的探查结果来选择具体的手术方法，手术治疗的目的是解除血管和神经结构受压。高位颈段神经根病变（常常位于C4～C5颈椎水平）可导致能够压迫臂丛下干的前斜角肌痉挛，这类患者存在有C5神经根病及C8和T1神经功能障碍的体征。通过治疗颈椎关节强硬或C4～5水平的椎间盘病变可免除患者实施斜角肌切开术的需要。
疼痛诊所的医师可见到许多患者在胸廓出口综合征手术治疗后出现了严重神经功能障碍。许多不幸的患者并不存在血管或神经受压，但因定位不清的疼痛而进行了手术治疗。由于在该区实施探查性手术常可导致严重的血管和神经损伤，因此最好不要采用手术治疗。
